Thận đa nang

Thận đa nang ( polycystic kidney disease PKD ) là rối loạn di truyền học đặc trưng bằng việc sản sinh nhiều nang trong 2 thận. Thận là 2 cơ quan, mỗi trái thận có kích thước bằng nắm tay, nằm phần trên cửa bụng, phía trước lưng. Thận lọc chất thải từ máu để tạo thành nước tiểu. Thận cũng điều hoà lượng chất sống trong cơ thể. Khi có nang hình thành, nang chứa đầy dịch. Đa nang thận làm cho thận to ra đáng kể, làm cho thận suy.

Thận đa nang làm cho bệnh nhân suy thận cần lọc máu và ghép thận. Khoảng 1/2 bệnh nhân thận đa nang sẽ chuyển qua suy thận mãn, cũng còn được gọi bệnh thận giai đoạn cuối ( ESRD).

Thận đa nang cũng có thể gây đa nang trong gan cũng như trong các cơ quan khác, như mạch máu trong não và tim. Số lượng nang thận cũng như biến chứng của nó giúp bác sĩ phân biệt thận đa nang và nang thận đơn giản.

Ở Hoa kỳ có khoảng 600.000 người có thận đa nang, bệnh đa nang thận chiếm hàng thứ 4 trong những bệnh nhân chết vì suy thận. Có 2 thể bệnh chính của thận đa nang

• Thận đa nang di truyền nhiễm sắc thể trội (ADPKD), là dạng di truyền chính, chiếm 90%. Triệu chứng thường phát triễn tuổi 30-40 tuổi, nhưng cũng có thể xuất hiện sớm hơn, ngay cả khi còn trẻ.
• Thận đa nang di truyền nhiễm sắc thể lặng (ARPKD), là dạng di truyền hiếm. Xuất hiện thường vài tháng sau khi sinh , đôi khi trong bào thai.

Thận đa nang di truyền nhiễm sắc thể trội

Là dạng di truyền chủ yếu của thận. Có nghĩa là nếu có cha hoặc mẹ bị bệnh thì bạn có 50% cơ hội bị bệnh. Trong vài trường hợp, 10% ADPKD xãy ra tự nhiên, không có cha mẹ bị bệnh. Nhiều người có ADPKD sống vài chục tuổi mà không có triệu chứng, khi đó gọi là bệnh thận đa nang người lớn. Trong vài trường hợp nang thận có thể hình thành lúc còn nhỏ, và lớn nhanh gây những triệu chứng khi còn trẻ.

Nang thận phát triễn từ cầu thận đơn vị lọc trong thận. Nang thận dần dần tách khỏi cầu thận, tiếp tục lớn lên. Thận lớn lên cùng với nang thận, có hàng ngàn nang, vẫn còn giữ cấu trúc bình thường của thận. Khi nang lớn đầy đủ thận to ra có thể cân nặng 20-30 pound. Cao huyết áp có thể xảy ra khi bệnh nhân đạt 20-30 tuổi. 

Triệu chứng

Hầu hết là triệu chứng đau lưng, hay đau 1 bên ở vùng giữa xương sườn và xương chậu. Bệnh nhân thường có những biến chứng sau đây:

• Tiểu máu
• Nang trong gan hay trong tuỵ
• Bất thường van tim
• Cao huyết áp
• Sỏi thận
• Phình mạch torng mách máu của não
• Những túi thừa nhỏ trong đại tràng

Chẩn đoán như thế nào

Phần lớn chẩn đoán bằng hình ảnh học, bằng siêu âm, bằng CT scan hay bằng MRI cũng được sử dụng một cách rộng rãi. Thời gian phát triễn thành suy thận rất khác nhau. Khi bệnh nhân còn nhỏ tuổi nang thận có thể còn nhỏ. Vì vậy tiêu chuẩn chẩn đoán có thể phụ thuộc vào tuổi ví dụ như khi có ít nhất 2 thận ở tuổi 30 mà có gia đình bị bệnh coi như ADPKD, hay có gia đình có ADPKD những nang ở cơ quan khác cũng xem như chẩn đoán xác định.

Trong nhiều trường hợp không có triệu chứng gì, đi thử nước tiểu hay thử máu cũng không phát hiện gì, bệnh nhân không biết mình mang bệnh. 

Khi nang phát triễn lớn, chẩn đoán sẽ dễ dàng với hình ảnh học, đặc biệt bằng siêu âm. Siêu âm rất an toàn ngay cả bệnh nhân có tha, cũng có thể phát hiện nang từ trong bào thai, nhưng hiếm gặp trong trường hợp nhiễm sắc thể trội.

Những phương tiện mạnh hơn như là CT scan hay MRI cũng có thể phát hiện nang. Gần đây việc sử dụng MRI torng việc theo dõi nang rất tốt, là phương tiện theo dõi bệnh.

Chẩn đoán có thể bằng những xét nghiệm di truyền học, thấy đột biến gen gọi là PKD1 và PKD2. Người ta có thể phát hiện bệnh trước khi nang thận bắt đầu lớn, mặc dù vậy việc phát hiện gene cũng không giúp có chương trình điều trị hay phòng ngừa bệnh tiến triễn cho bệnh nhân. Tuy nhiên ở bệnh nhân trẻ có thể điều chỉnh chế độ ăn và theo dõi huyết áp sớm. Hay người lớn có gen này nên cân nhắc việc họ có con có thể truyền bệnh cho con. 

Điều trị như thế nào

Mặc dù không có điều trị cho bệnh này, tuy nhiên điều trị có thể làm giảm bớt triệu chứng hay kéo dài thêm đời sống.  

• Đau. Đau trong vùng thận, có thể gây ra do nang thận nhiễm trùng, máu trong nang, sỏi thận, hay do căng dãn mô liên kết xung quanh nang do nang lớn. Bác sĩ sẽ đánh gá những nguyên nhân này, nguyên nhân gây ra đau, sử dụng những thuốc giảm đau có thể mua tại quầy, như aspirin hay acetminophen ( Tylenol). Bệnh nhân nên tham khảo ý kiến của bác sĩ về sử dụng thuốc giảm đau có thể hai thận không. Trong trường hợp nay lớn gây đau có thể phẫu thuật giải áp, nhưng không làm cho thận không tiến triễn sang suy. 
• Nhiễm trùng niệu. Bệnh nhân hay có khuynh hướng nhiễm trùng niệu, điều trị kháng sinh là cần thiết. Khi có dấu nhiễm trùng nên điều trị ngay để tránh nhiễm trùng có thể lây vào nang, nang thận nhiễm trùng có thể khó điều trị vì thuốc kháng sinh khó vào nang thận. 
• Cao huyết áp. Phải kiểm soát cho bằng được huyết áp. Thay đổi đổi sống, chế độ ăn và tập luyện có thể giúp ích
• Suy thận giai đoạn cuối. Sau nhiều năm tiến triển thành suy thận giai đoạn cuối, điều trị sẽ là lọc máu định kỳ hay ghép thận.

Thận đa nang di truyền nhiễm sắc thể lặn

Bệnh thận đa nang di truyền nhiễm sắc thể lặng là gì?

Là bệnh gây ra do đột biến nhiễm sác thể PKHD1. Những nhiễm sắc thể khác của bệnh này có thể có nhưng chưa được phát hiện bởi các nhà khoa học. Cả hai cha và mẹ có bệnh này mới có khả năng truyền cho con, nguy cơ là 25%.

Triệu chứng của bệnh này có thể có trước khi sinh, vì vậy hay còn gọi là “infantile PKD”. Trẻ được sinh ra với bệnh này, thường chứ không luôn luôn phát triển thành suy thận trước khi trưởng thành. Mức độ trầm trọng này rất khác biệt, có thể trẻ chết sau vài giờ sinh ra do suy hô hấp.

Vài trẻ có thể lớn đến tuổi trưởng thành. Sẹo gan có thể xảy ra trong tất cả bệnh nhân và gây ra mối quan tâm nhiều khi tuổi càng lớn 

Triệu chứng là gì?

Thường là cao huyết áp, nhiễm trùng tiểu, tiểu nhiều lần. Bệnh này thường ảnh hưởng gan và lách vì vậy gây thiếu máu, dãn tĩnh mạch và trĩ. Bởi vì thận chịu chức năng chinh trong phát triễn thể chất của bệnh nhân, do đó trẻ thường chậm phát triễn thể chất là dấu hiệu chính. 

Làm sao chẩn đoán?

Siêu âm thai hay trẻ sơ sinh thấy thận lớn có hình ảnh bất thường. Bởi vì hay biến chứng qua sẹo gan nên, bệnh này cần theo dõi gan cũng giúp chẩn đoán. 

Điều trị như thế nào?

Phải điều trị cao huyết áp, kháng sinh để kiểm soát nhiễm trùng tiểu. Tăng cường dinh dưỡng ở trẻ thiếu dinh dưỡng. Trong vài trường hợp sử dụng hormon tăng trưởng. Để điều trị suy thận cần phải sử dụng lọc máu hay ghép thận. 

Bệnh di truyền

Gen là một đoạn của DNA. Nếu trẻ chỉ nhận một gen bệnh từ cha hoặc mẹ mà mắc bệnh là bệnh di truyền trội, nếu cả hay gen gây bệnh mới thể hiện bệnh là di truyền theo thể lặn. Gen bệnh cũng có thể có được do tự đột biến. Cơ hội mắc bệnh theo thể trội cao hơn thể lặn.